Генетика » Каталог медицинcкий
Главная Психотерапия Стоматология Диагностика
Логин:  
Пароль:
Медицина Болезни Здоровье Препараты Методики Диагнозы Женское Ребенок Новости
Популярное на сайте
Оздоровление
Шум в ушах

Шум в ушах

Отвечаю на просьбу Анатолия Кокоева из Владикавказа, опубликованную в (№ 22 за 2010 год) в рубрике «Отзовитесь!». Анатолий просил совета в избавлении от шума в ушах. Шум и звон в ушах испытывают многие пожилые люди. А между тем рецепт лечения
11.02.21

Ссылки
Насколько легко узнать отцовство по ДНКСуть метода определения отцовства заключается в уточнении, есть ли родственные связи между мужчиной и ребенком. Для определения отцовства применяют несколько методов. Метод определения отцовства по внешним признакам заключается в сходстве черт лица мужчины и ребенка. Но этот метод несостоятелен по причине того, что, к примеру, не раз встречаются два очень похожих человека или так называемые двойники, но при этом никакой родственной связи между ними нет.

Определение отцовства часто возникает в том случае, если в течение одного менструального цикла, женщина имела половой контакт более чем с одним мужчиной, по причине чего и не может точно быть установлено от кого именно, был зачат ребенок. Но данный метод определения усложняется тем, что половые клетки мужчины могут быть активными в организме женщины еще на протяжении 3-5 дней после полового акта. Определение отцовства по группе крови это один из наиболее достоверных методов. Но и здесь есть свои нюансы, при данном методе точность отрицательного результата достигается в 99 а вот положительный результат весьма неточен.

Для проведения определения отцовства в домашних условиях наиболее зарекомендовал себя ДНК-тест. Сутью данного метода является получение из специализированной лаборатории специального набора со всеми необходимыми дополнениями для забора биологического материала, после чего, он и высылается обратно в лабораторию, где и будут выданы полученные в результате проверки результаты. Кроме того возможно и определение отцовства еще до рождения ребенка, достигается это при помощи ДНК тестирования биологических материалов плода, поэтому на помощь вам придёт лаборатория анализов ДНК. Источник http://venus-med.ru/.


Группа крови и факторы ее определяющиеГруппа крови (фенотип) наследуется по законам генетики и определяется набором генов (генотипом), получаемых с материнской и отцовской хромосомой. Человек может иметь только те антигены крови, которые имеются у его родителей. Наследование групп крови по системе АВО определяется тремя генами — А, В и О. В каждой хромосоме может быть только один ген, поэтому ребенок получает от родителей только два гена (один от матери, другой от отца), которые и вызывают появление в эритроцитах двух антигенов системы АВО.

Антигены крови появляются на 2—3-м месяце внутриутробной жизни и к рождению ребенка хорошо определяются. Естественные антитела выявляются с 3-го месяца после рождения и к 5—10 годам достигают максимального титра.
определение группы крови
Схема наследования групп крови по системе АВО
Определение групп крови

В настоящее время существует два метода определения группы крови.
Простой — определение антигенов крови по стандартным изогемагглютинирующим сывороткам и цоликлонам анти — А и анти — В. Цоликлоны, в отличие от стандартных сывороток, не являются продуктами клеток человека, поэтому исключена контаминация препаратов вирусами гепатита и ВИЧ (вирус иммунодефицита человека). Второй метод — перекрестный, заключающийся в определении агтлютиногенов одним из указанных способов с дополнительным определением агглютининов с помощью стандартных эритроцитов.
Определение групп крови по стандартным изогемагглютинирующим сывороткам

Для определения групп крови применяют стандартные изогемагглютинирующие сыворотки. В сыворотке имеются агглютинины, являющиеся антителами всех 4 групп крови, а их активность определяется титром.
определение группы крови
Титрование естественных антител а и бета на тарелках

Техника получения сывороток и определения титра заключается в следующем. Для их заготовки используют донорскую кровь. После отстаивания крови, сливания и дефибриллирования плазмы необходимо определить титр (разведение), т. е. активность изогемагглютинирующих сывороток. С этой целью берется ряд центрифужных пробирок, в которых разводится сыворотка. Вначале в чистые пробирки добавляется по 1 мл физиологического раствора поваренной соли. В 1-ю пробирку с физиологическим раствором добавляют 1 мл испытуемой сыворотки, жидкости смешиваются, соотношение жидкостей в 1-й пробирке 1:1. Далее 1 мл смеси из 1-й пробирки переносится во 2-ю, все это смешивается, получается соотношение 1:2. Затем 1 мл жидкости из 2-й пробирки переносится в 3-ю пробирку, смешивается, получается соотношение 1:4. Таким образом разведение сыворотки продолжают до 1:256.

На следующем этапе производят определение титра разведенной сыворотки. Из каждой пробирки на плоскость наносят по 2 крупные капли. В каждую каплю добавляют заведомо иногруппные эритроциты (в соотношении 1 к 10), смешивают, ждут 3—5 минут. Далее определяют последнюю каплю, где произошла агглютинация. Это наибольшее разведение и является титром гемагтлютинирующей сыворотки. Титр не должен быть ниже чем 1:32. Хранение стандартных сывороток допускается в течение 3 месяцев при температуре от +4° до +6 °С с периодическим контролем через 3 недели.
Методика определения групп крови.

На тарелку или любую белую пластину со смачиваемой поверхностью необходимо нанести цифровое обозначение группы сыворотки и ее серологическую формулу в следующем порядке слева направо: I II, III. Это потребуется для определения исследуемой группы крови.

Стандартные сыворотки системы АВО каждой группы двух различных серий наносят на специальную планшетку или тарелку под соответствующими обозначениями, чтобы получилось два ряда по две большие капли (0,1 мл). Исследуемую кровь наносят по одной маленькой капле (0,01 мл) рядом с каждой каплей сыворотки и перемешивают кровь с сывороткой (соотношение сыворотки и крови 1 к 10). Реакция в каждой капле может быть положительной (наличие агглютинации эритроцитов) и отрицательной (отсутствие агглютинации). Результат оценивается в зависимости от реакции со стандартными сыворотками I, II, III. Оценивают результат через 3—5 минут. Различные сочетания положительных и отрицательных результатов дают возможность судить о групповой принадлежности исследуемой крови по двум сериям стандартных сывороток. Источник http://venus-med.ru/.


Факторы старения: возраст родителей и экологияУстановлено влияние возраста родителей в момент рождения детей (как матери, так и отца) на продолжительность жизни потомства: дети старых родителей обладают худшими показателями жизнеспособности, чем дети молодых родителей. Сейчас это объясняют накоплением с возрастом в геноме родителей вредных мутаций. Однако необходимо учитывать действие цитоплазматических факторов яйцеклетки, а также влияние возраста родителей на процесс образования половых клеток, на эмбриональное развитие и т. п.

Повреждение генетических структур клеток ионизирующими излучениями или химическими факторами обычно ведет к ускорению процесса старения и сокращению продолжительности жизни. Имеются и другие факты, свидетельствующие о ведущей роли генетического аппарата в старении и определении продолжительности жизни.

Что касается изучения экологических факторов старения и долголетия, то отечественная наука внесла в него значительный вклад. Работы И. II. Мечникова, И. П. Павлова и его учеников, 3. Т. Френкеля, представителей Московской, Ленинградской, Киевской и Харьковской школ геронтологии в этом направлении широко известны.
факторы старения

Отечественные авторы изучали влияние на продолжительность жизни таких экологических факторов, как питание, жилищные условия, климат, наличие в воздухе отрицательно заряженных ионов и т. д. Особенно большое внимание они уделили изучению влияния на продолжительность жизни социально-экономических факторов. Большим вкладом отечественных авторов в мировую геронтологию является также выяснение роли нервной системы в явлениях старения и долголетия (работы И. П. Павлова, М. К. Петровой и др.).

Исследование генетических и изучение экологических факторов старения и долголетия как у нас, так и за рубежом идут большей частью параллельно, но различными путями, не сталкиваясь и не перекрещиваясь. Это в конце концов приводит к упрощенному взгляду на сложный процесс старения и долголетие. Эколог, например, единственную причину старения человека подчас видит в неправильном образе жизни или в действии космического излучения, генетик — в случайных мутациях, в ошибках синтеза белков и нуклеиновых кислот. Первый забывает о генетической детерминированности всех процессов в живом организме, всех этапов его развития. Второй не учитывает влияния экологических факторов и принципиальную неслучайность, запрограммированность многих причин и факторов старения (устойчивость структур и функций организма, последовательное включение и выключение гормональных стимулов и т. д.).

Геронтология находится еще в периоде накопления фактов. Нередко эти факты добываются узкими специалистами — генетиками или экологами — для решения конкретных задач, иногда лишь отдаленно связанных с геронтологией. Это еще больше углубляет разрыв между исследованием генетических и изучением экологических факторов старения и долголетия. «Идол пещеры» Бэкона — следствие узкой специализации современной науки — ни в какой области геронтологии не дает о себе знать с такой силой, как при изучении проблемы взаимодействия этих факторов.

Необходимость изучения взаимосвязи генетических и экологических факторов диктуется логикой развития геронтологии, многочисленными доказательствами того, что среда может изменять наследственную потенциальную способность выживания. Чтобы подчеркнуть единство и взаимозависимость этих факторов, мы называем их эколого-генетическими факторами старения и долголетия. Источник http://venus-med.ru/.


Диагностика наследственных заболеваний. Биохимический методХарактерные изменения биохимических показателей, выявляемые при той или иной наследственной патологии, служат постоянным, а иногда и единственным признаком заболевания. Кроме того, отклонения в биохимических параметрах, как правило, предшествуют возникновению клинических симптомов, и существенно не зависят от клинико-генетического полиморфизма, обусловливающего вариабельность заболевания по степени тяжести и времени начала манифестации. Таким образом, биохимические параметры можно считать наиболее информативным описанием фенотипа. Подтверждением этого являются биохимические показатели гетерозигот, значения которых часто занимают промежуточное положение между значениями у нормальных и патологических гомозигот: например, гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетонурии симптомов заболевания не имеют, но реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации этой аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы.

К тому же не для всех наследственных заболеванийобнаружен молекулярно-генетичсский дефект или имеются возможности для его выявления. В связи с этим, биохимические методы играют важнейшую роль в диагностике наследственных заболеваний, позволяя подтверждать диагноз в случае атипичной клинической картины, проводить доклиническую диагностику и начинать лечение на ранних стадиях заболевания, выявлять гетерозиготных носителей, дифференцировать генетически различные формы болезни со сходной клинической картиной. Результаты диагностики гетерозиготного посительства биохимическими методами могут быть использованы в практике медико-генетического консультирования при расчетах риска рождения ребенка с наследственным заболеванием на основе вероятностных подходов.

Предметом биохимической диагностики могут быть различные классы органических и неорганических веществ (аминокислоты, углеводы, липиды, мукополисахариды, ионы металлов и др.) и их метаболиты, концентрация и отклонения в активности ферментов. Универсальность биохимической диагностики состоит в том, что исследовать этими методами можно любую ткань или секрет организма (мочу, пот, кровь, слюну, мышцы и др.). Это обусловливает многообразие биохимических методов и необходимость их непрерывного совершенствования.
методы диагностики наследственных болезней

Безусловно, биохимические методы играют первоочередную роль в диагностике наследственных нарушений обмена веществ (НБО). Универсальность этих методов позволяет использовать их в дифференциальной диагностике и для выявления гетерозиготного носительства другой моногенной патологии, при которой изменение биохимических показателей является вторичным: например, при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Бекера (ПМДД/Б) повышается уровень креатин-фосфокиназы (фермент мышц) в крови больных при начальной и развернутой стадии заболевания, а также и у 30% носительниц гена ПМДД/Б.

Для диагностики ряда состоянийиспользуют комбинированные биохимические методы. Так иммуно-генетическое тестирование позволяет поставить или уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитных состояниях, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода по тем или иным системам групп крови. Иммуно-гистохимический метод используется для выявления той или иной белковой субстанции в какой-либо ткани при помоши специфичных антител (именно так проводят дифференциальную диагностику поясно - конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий и ПМДД/Б: исследуют мышечные волокна на наличие или отсутствие в них дистрофина при помощи антител, специфичных для С-домена, Rod-домена и N-конца белка дистрофина).

С каждым годом совершенствуясь, биохимические методы становятся все более сложными, многоступенчатыми, а, следовательно, идорогими. Использовать их для программ массового скрининга наследственных болезней, многие из которых встречаются в популяциях с сравнительно низкой частотой, невыгодно. Необходимо предварительное «просеивание» популяции.
Биохимические методы подразделяют на качественные, количественные и полуколичественные.

Качественные реакции
позволяют обнаружить избыточные концентрации субстратов блокированной ферментной реакции или их производных, накапливающихся при НБО. Качественные тесты чувствительны, просты в применении, отличаются низкой себестоимостью и не дают ложноотрицательных результатов, а информация, полученная с их помощью, позволяет с высокой долей вероятности заподозрить НБО у пациента. Однако на результаты этих тестов влияет применение ряда лекарственных препаратов и их метаболитов, а также некоторых пищевых добавок. Качественные пробы бывают: универсальными (выделяется группа заболеваний, класс веществ; например, ЦПХ-тест для мукополисахаридов) и специфическими (на цистин-гомоцистин, метилмалоновую кислоту и др,). Наиболее распространены качественные тесты с мочой, вследствие доступности и простоты получения материала для исследования. Основные используемые для диагностики НБО качественные тесты с мочой представлены в таблице.

Полуколичественные и количественные тесты проводятся как с мочой (тест с цианид-нитропруссидом - гомоцистинурия, цистинурия; ЦПХ-тест — мукополисахаридозы), так и с кровью (газы крови, глюкоза, ионы аммония, молочная кислота, кетоновые тела, пировиноградная кислота, холестерин, триглицериды) и могут иметь различную степень сложности. Наиболее простые из них, такие как измерение концентрации лактата, пирувата, кетоновых тел, ионов аммония, а также определение кислотно-щелочного равновесия, позволяют планировать дальнейшую тактику диагностики: так метаболический ацидоз служит показанием для проведения газовой хроматографии (ХМС) с целью исключения органических ацидурий, а повышение концентрации ионов аммония — для исключения дефектов цикла мочевины; определение концентрации кетоновых тел и соотношения концентраций лактат/пируватв крови является первым этапом для дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Конечно, решающее значение в диагностике нарушений обменаиграют более сложные и высокоточные количественные методы, такие как флуориметрические, хроматомасе-спектрометрия, спектрофотометрия, различные виды хроматографии и электрофорез гликозаминогликанов (ГАГ), Все эти методы можно условно разделить на две группы: методы позволяющие получить спектр какого-либо класса веществ, например аминокислот, и методы для определения концентрации конкретного вещества, например фенилаланина или тирозина (флуориметрический метод). Хроматографические методы, как правило, дают информацию о спектре и количестве веществ.

Тонкослойная
, колоночная и др, виды хроматографии применяются для выделения и очистки анализируемых соединений, а также для получения результатов на полуколичественном уровне. Так, тонкослойную хроматографию используют для выявления дефектов обмена пуринов и пиримидинов, углеводов, аминокислот, олигосахаридов и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Метод не требует специального дорогостоящего оборудования, интерпретация результатов довольно проста, а стоимость одного анализа невысока, что иногда позволяет использовать этот метод и на первом этапе скрининга. Более того, поскольку тонкослойная хроматография в зависимости от класса используемой аппаратуры может быть качественной, полуколичественной и количественной, она может применяться на разных этапах скрининга.

Наиболее точным, но сложным и обладающим малой пропускной способностью (2 анализа в сутки) методом является ионообменная жидкостная хроматография с использованием аминокислотного анализатора.

Метод высоковольтного электрофореза с последующей нисходящей хроматографией аминокислот на бумаге дает ту же информацию, но отличается высокой пропускной способностью (30-40 проб в сутки), дешевле, чем ТСХ, но менее чувствителен.
В последние годы все большее значение приобретают высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) и хроматомасс-спектрометрия (ХМС).

ХМС - комбинированный метод хроматографии и масс-спектрометрии. Он позволяет получать как количественную, так и качественную информацию, например, определять какие вещества, с какой молекулярной массой, присутствуют в анализируемой пробе и в каком количестве. Кроме того, с помощью ХМС можно получить количественную информацию о неразделенных или совместно элюируемых соединениях, что является одним из важных преимуществ этого метода.

Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) - метод, с помощью которого можно количественно оценить 3000 метаболических маркеров разных групп НБО одновременно и охарактеризовать классы веществ и их молекулярную массу. При этом времени для подготовки проб и проведения анализа затрачивается существенно меньше, чем при использовании некоторых выше перечисленных методов, например, при ГХ.

Таким образом, совершенствование методов биохимической диагностикипозволяет выявлять и подтверждать все большее количество нарушений обмена веществ. Источник http://venus-med.ru/.


Генетика
Группа крови и факторы ее определяющие

Группа крови и факторы ее определяющие

Группа крови (фенотип) наследуется по законам генетики и определяется набором генов (генотипом), получаемых с материнской и отцовской хромосомой. Человек может иметь только те антигены крови, которые имеются у его родителей. Наследование групп крови
04.02.19

Как правильно сделать отбеливание зубов
Отбеливанием называется процесс, который изменяет природный цвет Ваших зубов от темноватого к более светлому. Отбеливанию подвергается не эмаль, а
Как ухаживать за зубами и лечить их?
Сегодня лечение зубов для многих людей является большой проблемой. Многие люди очень сильно бояться посещать стоматолога, а все это потому, что
Лечение зубов в стоматологии: советы и выбор клиники
Лечением зубов нужно заниматься своевременно, чтобы избежать возможных осложнений. Если вы считаете, что маленькая дырочка в зубе или небольшое
Беременность и гингивит
У некоторых беременных женщин вол время беременности возникает гингивит. Врачи-специалисты списывают развитие данного заболевания на изменения
Акриловые зубные протезы: эффективность и стоимость
На протяжении многих лет люди сталкиваются с проблемами протезирования зубов. Выпадение зубов может быть вызвано как нехваткой витаминов в организме,
Как удаляют зубы?
В современной стоматологии удаление зубов применяется как крайняя мера. Показаний к удалению существует множество, например, сильные механические


Каталог медицинский - журнал онлайн © 2012-2017 Все права защищены.Копирование материалов разрешено при условии установки активной ссылки на "http://katalogmedik.ru". Интеллектуальная собственность юридически защищена Каталог медицинский


Яндекс.Метрика